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Enfermedades raras

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 5 por cada 10.000 habitantes (Fuente: Estudio ENSERio). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

 

¿A cuántas personas afectan?

Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

 

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

 

¿Qué caracteriza a las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida(2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos(1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía(1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

 

¿Cuál es la más «rara» de las enfermedades raras?

Se estima que existen hoy más de 6.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aun teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad. Es decir, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

 ¿Cuáles son los principales problemas de quienes conviven con enfermedades poco frecuentes?

Sin duda alguna, uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, desde el primer momento, es el diagnóstico. Las principales causas de esta ausencia de diagnóstico atienden a múltiples causas; las principales son el desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

 Todo esto provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

Estas dificultades, como vemos, son clave en el tratamiento sanitario y el desarrollo de la enfermedad. De hecho, el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.

Patologías que atendemos

Enfermedad de Tay Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara degenerativa que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo . Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal . Los individuos que padecen el hijo son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la degradación de los gangliósidos , un tipo de esfingolípido , que se acumulan y degeneran en el sistema nervioso central . Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos .1

Síndrome de Rett

El  síndrome  de Rett  es una  enfermedad  congénita  con compromiso  neurológico  que afecta la gran mayoría de las veces al  sexo femenino.

La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, sino que se manifiesta con frecuencia durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niño de cada 10 000. Puede observar una adquisición del  lenguaje  y de la coordinación motriz gravemente tardía, así como una  discapacidad intelectual  grave. La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave  discapacidad  en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco  Andreas Rett , que fue el primero en describir la enfermedad en  1966.

Mucopolisacaridosis

Las  mucopolisacaridosis  (MPS por su sigla en  inglés ) son un grupo de  enfermedades metabólicas  hereditarias  causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas  enzimas  necesarias para el procesamiento de las moléculas llamadas  glicosoaminoglicanos  o  glucosaminglucanos , que son cadenas largas de  hidratos de carbono  en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos,  cartílagos ,  tendones ,  córneas , la  piel , el  tejido conectivo  y el  tejido hematopoyético .

Sindrome de X-Fragil

Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la  incidencia  del mismo. En varones, la incidencia es de uno de cada 1250, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionados con la causa genética del  síndrome . 2

La causa genética del síndrome es un tipo de  mutación conocida  como  expansión de repeticiones de trinucleótidos , que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del  ADN . Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la  anticipación , que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La  La esclerosis lateral amiotrófica  ( ELA ) es una  enfermedad degenerativa  de tipo  neuromuscular. Se origina cuando las células del  sistema nervioso  llamadas  motoneuronas  disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una  parálisis  muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los  reflejos tendinosos  (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios). enfermedad de  12 en  Estados Unidos  también se conoce como  Lou Gehrig  (por el famoso jugador de béisbol retirado por esta enfermedad en 1939), y en Francia como enfermedad de Charcot (uno de los pioneros de la neurología). Desde 1997, el 21 de junio es el Día Internacional de la ELA.

Personas sin Diagnostico

Personas que no han podido ser diagnosticadas.

Ataxia Hereditaria Rara

La  ataxia  (del  griego  a-  Que SIGNIFICA “negativo” o “pecado” y  Taxia  Que SIGNIFICA “orden”) Es Un  signo clínico  Que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento del contradictorio del Cuerpo de cualquier animal, incluido el  hombre . Esta descoordinación puede afectar a los  dedos  y las  manos , a los  brazos  y  piernas , al  cuerpo , al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc.

La OMS determinó que el día internacional para concienciar la sociedad sobre esta enfermedad es el 25 de septiembre.

Enfermedades raras en general

La  ataxia  (del  griego  a-  Que SIGNIFICA “negativo” o “pecado” y  Taxia  Que SIGNIFICA “orden”) Es Un  signo clínico  Que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento del contradictorio del Cuerpo de cualquier animal, incluido el  hombre . Esta descoordinación puede afectar a los  dedos  y las  manos , a los  brazos  y  piernas , al  cuerpo , al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc.

La OMS determinó que el día internacional para concienciar la sociedad sobre esta enfermedad es el 25 de septiembre.

Enfermedades raras en general

Una  enfermedad rara o poco frecuente  es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o una cantidad reducida de la población.

Los diversos países y regiones del mundo tienen restricciones legales diferentes para estos casos. En Europa, se considera rara una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que afecta menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que prevalece el mar de 1 de cada 10 000 , y por su parte en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos. En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo el 0,05%), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para combatir el poder.

Enfermedad de Charcot Marie Tooh

La  enfermedad de Charcot-Marie-Tooth  comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como  atrofia muscular peroneal ,  neuropatía motora y sensorial hereditaria . Suele comenzar a los 10 ó 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.

Síndrome de Kawasaki

La enfermedad de Kawasaki es una afección que causa inflamación (hinchazón y enrojecimiento) en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo. Ocurre en tres etapas y la fiebre persistente suele ser el primer signo. Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a niños menores de 5 años.

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